關於罕見疾病的定義

罕見疾病的定義為：係疾病盛行率在中央主管機關公告基準以下(萬分之一)或因情況特殊，經罕見疾病及藥物審議委員會審議認定，並經中央主管機關指定公告者。前項「情況特殊」：係指疾病盛行率超過中央主管機關公告標準，或難以計算，而其診斷治療所需之方法或藥物取得確有困難，經罕見疾病及藥物審議委員會認定者。

考量醫療資源有限，目前罕見疾病及藥物審議委員會審議認定參考原則包含：罕見性、遺傳性及診治的困難性等三項指標。

血友病符合罕見性與遺傳性，但不符合「#診治的困難性」而未列法定罕病中，這是需要再商榷的。

罕見疾病基金會提醒大家:
1.罕見疾病是基因缺陷，是不會傳染
2.罕病病友需要更多理解與支持

#台灣吧TaiwanBar罕病宣導影片(三)從基因認識罕病篇推薦給大家!