血友病診斷的秘密

血友病的發生率約5000-10,000分之一，而依照台灣人口的比例與全民健保的普及，則應該會有約2400位左右的患者，然而領有血友病重大傷病卡的患者約一千位左右，其中的差異就來自於尚未被診斷的血友病患者。與歐美國家不同，血友病在歐美歷史課本中，談論到英國維多利亞女皇時，多半就會介紹到血友病，而且因為當時的國際情勢與通婚制度，導致歐洲各國（包括西班牙、普魯士、俄國等）皇室，都出現了血友病家人，也因此，在歐洲歷史上曾經稱呼血友病為「皇室疾病（Royal disease）」，讓歐美國家一般民眾可以從歷史課本中認識到血友病。然而根據世界血友病大會的血友病患者嚴重度分布比例報告，在A型血友病患者中，輕度與重度患者分別佔了約40%，而中度患者佔了20%，在B型血友病患者中，輕中重度患者則各佔三分之一，然而根據台灣血栓暨止血學會的統計報告指出，無論A型或B型血友病患者，輕度患者所佔比例都不到20%，顯示絕大多數的輕度血友病患者都沒有被診斷出來。而今天討論的主題，將著重在血友病診斷時，醫師最重要的依據：「凝血因子檢驗」。

一般民眾倘若因為即將手術或因為出血（鼻血、消化道出血、泌尿道出血等）原因就醫，醫師會開立常規凝血功能檢查，其中主要包括了血小板數目與凝血時間檢驗（包括凝血酵素原時間，Prothrombin tine，英文簡稱PT、與部份凝血活酶時間，Activated partial thromboplastin time，英文簡稱aPTT），這三個項目是醫師用來評估凝血功能最基本的檢驗。在中度與重度血友病患者，其部份凝血活酶時間（aPTT）會出現不同程度的延長，在重度血友病患者，會出現非常明顯的延長（正常aPTT低於31秒左右，重度患者會延長至60秒以上），而中度血友病則可能會出現輕微到中度的延長（延長至40-60秒），若發現患者有這樣的情形，警覺性高的醫師就會立刻會診血液科醫師進行進一步的第八與第九凝血因子檢查，來診斷患者是否為血友病。然而在輕度血友病或少數中度血友病的患者中，在接受常規凝血功能檢查時，部份凝血活酶時間（aPTT）時間可能沒有出現延長，或是只有輕微延長，甚至偶爾延長（研究指出，當第八因子大於13%時，部份凝血活酶時間就有可能正常，但是第八因子低於40%，就可以診斷為血友病）。此時往往會讓臨床醫師失去警覺，誤以為患者凝血功能正常，即使患者出現持續異常出血或傷口無法癒合，也不會懷疑血友病的可能，更無法進一步會診血液科醫師專家來進行血友病的診斷，導致患者的生命安全受到嚴重影響。