什麼是血友病?

認識血友病 2013-08-16

What is Hemophilia？

血友病(Hemophilia）是一種遺傳性基因缺陷的疾病，會影響血液的凝血功能，造成出血時間延長，病症主要顯現於男性，而女性則為帶因子，而且並無種族或區域性的差別，與正常人相比，血友病患者流血並不會比較快，而是凝血功能要花比較長的時間。

血友病至今並無治癒的方法，但若不予以治療，出血將可能造成大量失血，或因關節或體內積血而內部損傷，影響行動能力。

先天性血友病是一種基因疾病，血友病的基因主要是由母親所攜帶，但主要在男性身上發病。值得注意的是，血友病並非都是遺傳來的，即使經由遺傳，也可能找不到家族病史，而是因為患者本身自發性的基因突變。

雖然血友病發生的機率有如生三胞胎一樣少，可是卻影響了全球上萬人，其盛行率大約為十萬個男性中會有六至九位得病，至今估計美國約有15,000至20,000人，在台灣則約有1000多是血友病患者。

當血管受傷時，會在皮膚表面或體內造成出血，這時體內的好幾種凝血因子，就會依特定的順序轉換，開始一場接力修補大作戰。每一種因子會傳遞訊息至下一種因子，以製造出纖維蛋白凝塊來網住血小板，堵住血管破裂的地方，防止血液再滲漏出來。

而血友病患者欠缺足夠的凝血因子量，或缺乏其中一種凝血因子（通常是第八或第九），如同接力隊伍中少了一個人，所以凝結的指令無法傅到終點，所以製造出來的纖維蛋白凝塊，強度不足以完全封閉血管渗漏，出血便會持續發生。

疾病嚴重度	輕度	中度	重度
凝血因子濃度 (相較於正常值之百分比)	5~50%	1~5%	≤1%
出血症狀	•重大外傷後引起的肌肉關節出血 •極少有中樞神經系統出血	•輕微外傷後引起的肌肉關節出血 •有中等危險性之中樞神經系統出血	•自發性肌肉關節出血 •有高危險性之中樞神經系統出血
診斷時間	通常在成人時期發現	通常在1-2歲時發現	通常在1歲以內發現

預防性治療(Prophylaxis):

平時定期施打固定劑量的凝血因子，以維持體內凝血因子在一定的濃度，防止自發性出血長期累積造成關節傷害。
需求性治療(Demand therapy):

有出血或疼痛時才注射所缺乏的凝血因子製品，如A型血友病注射第八凝血因子， B型血友病注射第九凝血因子。
連續性輸注(Continuous infuion):

通常用在選擇性手術前後或重大外傷之後採用，連績性輸注凝血因子濃縮劑，讓病人血液中的凝血因子維持在穩定的濃度。